Genética Básica

 GENES ALELOS

Os genes alelos são segmentos de DNA (ácido desoxirribonucleico) constituídos de pares. Um deles é proveniente da mãe (óvulo) e outro do pai (espermatozoide), os quais se encontram no mesmo lócus nos cromossomos homólogos. Eles são classificados em:

• Genes Alelos Recessivos: representados por letras minúsculas (aa, bb, vv) donde os fenótipos são expressos somente em homozigose
• Genes Alelos Dominantes: representados por letras maiúsculas (AA, BB, VV) e expressos fenotipicamente em heterozigose.

Quando os genes alelos são iguais denomina-se "homozigotos" e quando diferentes, "heterozigotos".

GENES DOMINANTES

Os genes dominantes são aqueles que determinam uma característica hereditária mesmo quando em dose simples nos genótipo. Ou seja, eles determinam seu caráter mesmo na ausência de seu alelo dominante.

Eles são classificados em:

• Dominante Homozigoto (puro), representado pelas letras maiúsculas, AA, BB, VV.
• Dominante Heterozigoto (híbrido) expresso por uma letra maiúscula e uma minúscula Aa, Bb, Vv.

CARACTERÍSTICAS DOMINANTES

Algumas características expressas nos genes alelos dominantes:

• Nariz aquilino
• Lobo da orelha deslocado
• Queixo com covinha e prógnato
• Lábios grossos
• Cabelo escuro
• Calvície
• Olhos escuros
• Capacidade de enrolar a língua
• Dedo mindinho curvado
• Polegar curvado

DOENÇAS RELACIONADAS AOS GENES DOMINANTES

Algumas doenças relacionadas aos genes alelos dominantes:

• Polidactilia
• Doença de Huntington
• Doença de von Hippel

GENES RECESSIVOS

Os genes recessivos produzem proteínas consideradas “defeituosas”, na medida que eles se tornam inativos. Ou seja, ficam escondidos (recessivos) com a presença de um gene dominante manifestando suas características na ausência de seu alelo dominante.

São representados por letras minúsculas, aa, bb e vv e diferentemente dos dominantes, expressam seu caráter somente em dose dupla, ou seja, recessivo homozigoto (puro).

Saiba mais sobre o tema com a leitura dos textos:

• Fenótipo e Genótipo
• Homozigoto e Heterozigoto

CARACTERÍSTICAS RECESSIVAS

Algumas características expressas nos genes alelos recessivos:

• Nariz reto
• Lobo da orelha colado
• Queixo sem covinha e reto
• Lábios Finos
• Cabelo louro e ruivo
• Olhos azuis
• Não possui a capacidade de enrolar a língua
• Dedo mindinho reto
• Polegar reto
• Canhoto
• Tipo Sanguíneo Negativo

DOENÇAS RELACIONADAS AOS GENES RECESSIVOS

Algumas doenças relacionadas aos genes alelos recessivos:

• Daltonismo
• Albinismo

Continue sua pesquisa com a leitura dos artigos:

• Introdução à Genética
• Cromossomos
• Cromossomos homólogos
• Heredograma

SERES DE PARES ALELOS IDÊNTICOS E PARES ALELOS DISTINTOS

HOMOZIGOTO E HETEROZIGOTO, NA GENÉTICA, SÃO INDIVÍDUOS QUE APRESENTAM PARES DE GENES ALELOS IDÊNTICOS OU DISTINTOS. ISSO QUER DIZER QUE ENQUANTO O HOMOZIGOTO POSSUI DOIS GENES ALELOS IDÊNTICOS, COM OS SERES HETEROZIGOTOS ACONTECE O OPOSTO, UMA VEZ QUE ELES POSSUEM DOIS GENES ALELOS DIFERENTES. 

PARA COMPREENDER MELHOR O SIGNIFICADO DOS TERMOS HOMOZIGOTO E HETEROZIGOTO, O GUIA ENEM SEPAROU ALGUNS CONCEITOS FUNDAMENTAIS COMO CROMOSSOMOS, GENES E ALELOS. CONFIRA MAIS DETALHES ABAIXO:

CROMOSSOMOS

OS CROMOSSOMOS SÃO LONGAS SEQUÊNCIAS COMPOSTAS DE DNA QUE CARREGAM VÁRIOS GENES DOS SERES VIVOS. ELES TÊM COMO FUNÇÃO DEFINIR AS CARACTERÍSTICAS FÍSICAS DE CADA INDIVÍDUO.

OS CROMOSSOMOS SE LOCALIZAM NO NÚCLEO CELULAR, ESTRUTURA QUE COMPÕE O SER VIVO. ORGANISMOS HUMANOS SÃO FORMADOS POR 46 CROMOSSOMOS, DIVIDIDOS EM 23 PARES. DESSES 46, 44 SÃO AUTOSSOMOS (CROMOSSOMOS QUE NÃO PARTICIPAM DA DETERMINAÇÃO DO SEXO) E DOIS SÃO SEXUAIS.

OS CROMOSSOMOS QUE FORMAM PARES SÃO CHAMADOS DE HOMÓLOGOS E FORMAM AS CÉLULAS DIPLOIDES (2N). TODAS AS CARACTERÍSTICAS GENÉTICAS DE UM INDIVÍDUO, TAIS COMO A COR DOS OLHOS, A COR DOS CABELOS, A ESTRUTURA FÍSICA, ALÉM DE OUTRAS CARACTERÍSTICAS HEREDITÁRIAS, ESTÃO CONTIDAS NO DNA. LOGO, SÃO OS CROMOSSOMOS OS RESPONSÁVEIS POR GUARDAR TODAS ESSAS INFORMAÇÕES, DE FORMA QUE COMPRIMA O MATERIAL GENÉTICO PARA COMPORTAR DENTRO DO NÚCLEO DAS CÉLULAS.

GENES

O gene é um filamento de uma molécula de DNA (ácido desoxirribonucleico), que carrega as características que são herdadas geneticamente. Eles são compostos por uma sequência de DNA e RNA (ácido ribonucleico), responsável pela produção e síntese de proteínas da célula. A maior atribuição do gene, portanto, é ser armazenador e transmissor de informações. 

Os genes podem ser classificados em:

• Genes dominantes: assumem a característica específica no descendente; 

• Genes recessivos: se manifesta na falta do gene dominante; 

• Gene estrutural: são aqueles que contém a informação que vai determinar a estrutura dos seres vivos; 

• Gene operador: age no funcionamento de outros genes;

• Gene regulador: responsável por controlar a síntese e transcrição de outros genes.

ALELOS

Nos cromossomos homólogos existem genes que ocupam o mesmo lugar, lócus (local fixo no qual o cromossomo está localizado em um determinado gene). A esses genes dá-se o nome de alelos, uma vez que são definidos como formas alternativas de um gene. Sabe-se que existem dois alelos para características específicas e eles podem ser idênticos ou não. 

Além disso, alguns alelos assumem uma dominância sobre o outro, de forma que expressam suas características mesmo em dose simples. Já outros alelos são recessivos, ou seja, só são expressos se estiverem aos pares. É importante salientar que os alelos são representados sempre por letras.

O alelo, quando é recessivo, é representado por letra minúscula, ou seja, quando é expresso apenas aos pares ‘aa’. Já o alelo, quando é dominante, é representado por letra maiúscula e expressa-se em dose simples, por exemplo: ‘AA’ ou ‘Aa’.

HOMOZIGOTO E HETEROZIGOTO

Os homozigotos, também conhecidos como puros, são constituídos por pares de genes alelos idênticos no mesmo lócus. Vale salientar que um organismo com gene recessivo para uma determinada característica só será expresso, de modo que o organismo seja homozigoto. Isso se deve ao fato de que os alelos recessivos só se expressam aos pares.

Os heterozigotos ou híbridos, como também são chamados, são organismos que apresentam alelos diferentes no mesmo loco em cromossomos homólogos. 

Na gametogênese (processo pelo qual os gametas são produzidos nos organismos que se reproduzem de forma sexuada), por exemplo, o indivíduo só dará origem a dois tipos de gametas distintos, uma vez que apresente alelos diferentes nos cromossomos homólogos.

Logo, a principal diferença entre o indivíduo homozigoto e heterozigoto está nos seus alelos. Se os alelos nos cromossomos homólogos são iguais, consiste em um homozigoto. Mas, se os alelos são diferentes, o indivíduo é chamado de heterozigoto.

Representação: homozigoto e heterozigoto

Como dito acima, os alelos são representados por letras. As letras maiúsculas representam alelos dominantes, e letras minúsculas, por sua vez, representam alelos recessivos.

Só para entender melhor como isso ocorre, o gene que tem relação com a produção de melanina apresenta uma dominância sobre o alelo que determina a ausência de sua produção. Um exemplo dessa ausência de melanina é responsável por uma doença muito conhecida chamada de albinismo. 

Ela é uma característica recessiva, isto é, a letra que é representada nesses alelos é a letra ‘a’. O alelo dominante, contudo, é ‘A’. Em organismos homozigotos são representados pelas letras ‘AA’ ou ‘aa’. Já organismos heterozigotos são representados pela letra ‘Aa’.

Outros termos relacionados aos genes alelos:

• Polimerase: é uma enzima que liga monômeros em polímeros, além de moléculas menores em grandes.

• Mutação: ocorre quando a DNA polimerase erro na transcrição e coloca o ácido nucleico errado em uma cadeia de DNA.

• Genótipo: os genes alelos que estão localizados em um locus específico no DNA, dão origem a fenótipos através da síntese de proteínas (ou falta delas).

• Fenótipo: se trata da manifestação física do DNA, que é expressa em termos de proteína.

CURIOSIDADES

-Você sabia que genoma é o conjunto de genes de um indivíduo? O ser humano tem apenas um genoma e estima-se que seja formado por aproximadamente 25 000 genes. 

-Você sabia que no interior das células são produzidas por dia até 10 mil lesões no DNA? Em contrapartida, somos capazes de substituir as partes danificadas por outras novas.